Недоразвитие пальцев кисти

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?
Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день...

Читать далее »

Содержание:

  • Внешнее проявление
  • Почему так случается
  • Дифференциальный диагноз
  • Лечение

Эктродактилия – врождённая патология, которая может иметь разные проявления. Это может быть недоразвитие ноги или руки, что носит название гипоплазия, либо полное отсутствие пальцев на ногах или руках, что называется аплазия. Заболевание по частоте одинаково как у мальчиков, так и у девочек.

etrofak2

Эта врождённая генетическая патология относится к редукционным порокам развития, при которых происходит изменение органа до его более примитивного состояния. Однако здесь есть одна особенность. Большинство заболеваний в этой группе по наследству не передаются, и только эктродактилия является наследственной болезнью, причём чаще всего она сочетается с другими формами изменения конечностей. В случае с пальцами это может быть:

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

загрузка...
  1. Синдактилия – полное или неполное сращение.
  2. Брахидактилия – укорочение.
  3. Клинодактилия – искривление оси.

Поэтому, если ребёнок рождается с одним из этих дефектов, то обязательно следует искать и другие наследственные генетические патологии конечностей, которыми могут страдать его родственники, и это не обязательно должны быть родители, но и бабушки и дедушки, дяди и тёти.

Внешнее проявление

Внешние проявления этой болезни могут быть самыми разными. Это может быть недоразвитие только одного пальца или полное их отсутствие, а также других сегментов кисти или стопы. Типичная форма носит название клешнеобразная кисть, при этом отмечается отсутствие второго, третьего и четвёртого пальцев. Частота встречаемости — один случай на 90 тысяч новорожденных.

Атипичное расщепление характеризуется либо недоразвитием, либо полным отсутствием каких-либо компонентов кисти или стопы. Что касается расщелины, то она получается неглубокая, и на вид напоминает широкий межпальцевый промежуток. Частота встречаемости составляет один случай на 160 тысяч неврождённых.

Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Что такое первичная эктродактилия? В лёгких случаях это только недоразвитие ногтевой фаланги либо ногтевой и средней фаланг. По мере утяжеления порока может наблюдаться отсутствие пальца. Что касается вторичной эктродактилии, то здесь также наблюдаются патологии фаланг разного уровня, но ещё выделяют и некоторые сопутствующие деформации.

Почему так случается

Эктродактилия, как и любая другая болезнь, имеет свои причины. Это могут быть эндогенные нарушения, например, проблемы во время беременности, маловодие, обвитие пуповиной, психические травмы матери в период вынашивания плода.

Это могут быть экзогенные причины, к которым можно отнести:

  1. Неправильное положение плода в матке.
  2. Лёгкая травма во время внутриутробного развития.
  3. Местное механическое давление.
  4. Повреждение эмбриона.
  5. Воздействие облучения.
  6. Плохое питание матери.
  7. Инфекционные заболевания матери.

Но всё же основная причина – это генетический фактор и наследственность. Поэтому если в семье есть родственники с этим типом дефектов, то в период развития плода будущей матери необходимо обязательно сдать анализы на генетические патологии и мутации.

Дифференциальный диагноз

Эктродактилия, как правило, не представляет проблем с диагностикой, однако в некоторых случаях это заболевание следует дифференцировать с другими пороками развития конечностей, а точнее с синдромом Ханхарта, брахидактилией, амниотическими перетяжками, эктодермальной дисплазией, расщеплением кисти и большеберцовым синдромом кости.

Лечение

etrofakВрождённые дефекты можно вылечить только при помощи операции. Причём само оперативное вмешательство должно проводиться только опытными специалистами, которые уже не раз сталкивались с данной патологией и смогли вернуть рукам и ногам ребёнка нормальный вид.

Что касается сроков лечения, то здесь всё зависит от возраста пациента. Так как болезнь не угрожает жизни, а скорее носит эстетический характер, то лечение не проводится у детей до подросткового возраста. В дальнейшем могут быть использованы пластические операции и другие методы, хорошо зарекомендовавшие себя.

  1. Пересадка пальцев с ног на руки.
  2. Разделение сросшихся фаланг.
  3. Вытяжение коротких фаланг.
  4. Пересадка сухожилий.
  5. Восстановление недоразвитых фаланг, либо самой кисти.
  6. Пересадка сухожилий.
  7. Исправление контрактур.
  8. Пересадка кожи.
  9. Протезирование.

Если метод лечения будет найден правильно, а операция проведена на самом высоком уровне, то руке или ноге можно вернуть нормальный вид, при этом они будут действовать, как и у здоровых людей.

  • 8 простых и эффективных упражнений при болях в спине
  • Стеноз позвоночного канала поясничного отдела — ЛФК
  • Какие возможны осложнения сколиоза
  • Упражнения для спины с использованием фитбола
  • Упражнения для позвоночника на гимнастическом мяче
  • Артроз и периартроз
  • Боли
  • Видео
  • Грыжа позвоночника
  • Дорсопатия
  • Другие заболевания
  • Заболевания спинного мозга
  • Заболевания суставов
  • Кифоз
  • Миозит
  • Невралгия
  • Опухоли позвоночника
  • Остеоартроз
  • Остеопороз
  • Остеохондроз
  • Протрузия
  • Радикулит
  • Синдромы
  • Сколиоз
  • Спондилез
  • Спондилолистез
  • Товары для позвоночника
  • Травмы позвоночника
  • Упражнения для спины
  • Это интересно

Каталог клиник по лечению позвоночника

Список препаратов и лекарственных средств

© 2013 — 2019 Vashaspina.ru | Карта сайта | Лечение в Израиле | Обратная связь | О сайте | Пользовательское соглашение | Политика конфиденциальности
Информация на сайте предоставлена исключительно в популярно-ознакомительных целях, не претендует на справочную и медицинскую точность, не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом.
Использование материалов с сайта разрешается только при наличии гиперссылки на сайт VashaSpina.ru.

Человеческий организм подвергается огромному количеству заболеваний, не все из которых до конца изучены. Именно к такой патологии относят синдром Корнелии де Ланге, заболевание, названное в честь женщины-педиатра из Нидерландов, которая наблюдала и описывала эту болезнь у детей. Вообще, первый случай такого синдрома был зарегистрирован в Германии врачом В. Брахманом в 1916г., но он наблюдал только одного ребенка с клиническими проявлениями схожими с синдромом Ланге. До сих пор не удалось установить точные причины заболевания из-за недостаточной изученности болезни, так как проявляется она редко, где-то на 30-50 тысяч детей выявляется один случай.

Патология считается врожденной, проявляется множественными аномалиями, появляющимися как при рождении, так в процессе развития ребенка. Основной критерий диагностики проявляется умственной отсталостью и специфическим внешним видом лица и головы ребенка. На данном этапе по разным источникам описано от 220 до 400 случаев синдрома де Ланге, причем не у всех заболевших прослеживается четкая взаимосвязь с наследственностью, поэтому изучения этиологии и патогенеза болезни продолжает изучаться. Эффективного лечения или профилактики заболевания также не создано, цель врачей при терапии исключить осложнения, которые затрагивают жизненно важные органы и системы.

Синдром Корнелии де Ланге

Причины синдрома

Современная медицина пока только выдвинула две теории развития болезни, причем не одна из них полностью не доказана. На первом месте стоит тема генетических аномалий, связанных с передачей гена, отвечающего за болезнь. Хотя при подробном изучении заболевших и их родственников так и не удалось выявить четкого раздробления хромосом.

Можно отметить только опыт изучения нескольких семей, в которых дети были рождены с синдромом Ланге. В этих семьях регистрировались люди, страдающие генетическими аномалиями. У некоторых было недоразвитие конечностей, некоторые страдали от невыясненных аномалий со стороны количества пальцев на руках и ногах. А также у кого-то из родственников прослеживалось явление нанизма, то есть карликовости и недоразвития. Нанизм, проявляющейся умственной отсталостью почти всегда регистрируется у самих пациентов с синдромом Ланге.

В последнее время все-таки ученые не отрицают еще один путь зарождения болезни – это аномалии в период беременности или люди, попадающие в группу фактора риска. Было изучено несколько случаев синдрома, когда мать в период беременности употребляла большое количество химиотерапевтических препаратов, подвергалась физиотерапевтическим процедурам. То есть нельзя исключать теорию токсического воздействия на плод в первый триместр беременности.

У некоторых детей прослеживалась взаимосвязь с заболеваниями и состоянием матери до и в период беременности. Так, к факторам риска можно отнести эндокринные патологии, инфекционные заболевания, радиоактивное облучение. Еще один фактор риска относится не только к матери, но и к отцу – это возраст человека. Дети с аномалиями развития появлялись у родителей, которые решили забеременеть в возрасте после 35 лет либо были кровными родственниками.

Симптоматика

Заболевание сопровождается целым комплексом поражения внутренних органов, причем в каждом случае, заболевание проявляется индивидуально. Приведем вначале классические признаки синдрома Корнелии де Ланге, которые регистрировались у большинства пациентов.

Классические симптомы

Основной признак синдрома – это формирование «причудливого лица» при котором наблюдаются такие признаки:

  • наличие густого волосяного покрова на голове, несвойственного детям такого возраста;
  • соединенные между собой брови;
  • увеличение длины ресниц и их закругление;
  • наблюдается деформирование ушных раковин;
  • формируется небольшой размер носа;
  • видно увеличенное расстояние между верхней губой и кончиком носа, при этом углы губ в опущенном состоянии.

Исходя из приведенной информации, можно по внешнему виду сделать вывод, что ребенок страдает слабоумием, именно к такому выводу приходят люди, когда видят пациента с синдромом. Теперь разберем частые симптомы, встречающиеся при болезни де Ланге. Дети страдают измененной формой черепа, то есть, с одной стороны, наблюдаются явления микроцефалии, а именно маленький размер черепа с отклонением больше 10 процентов для своего возраста. С другой стороны, видны признаки брахицефалии, то есть укороченный размер черепной коробки, когда поперечный размер увеличен в два и более раза.

Ребенок играет с игрушками

Со стороны ротовой полости можно увидеть высокое расположение неба и его расщелины, что влияет на функцию прорезывания зубов. Аномалии затрагивают органы зрения, в связи с чем формируется явление страбизма, хрусталик, роговица, да и сами глаза становятся нарушенной формы. Дети страдают от близорукости, атрофии зрительного нерва.

Выявляются отклонения со стороны опорно-двигательного аппарата ребенка. У него наблюдается укорочение конечностей, недоразвития кисти и стопы. Часто дети рождаются с 4-мя или 3-мя пальцами на руках и ногах. Внешне можно отметить наличие мраморного оттенка кожных покровов, соски у детей также недоразвиты.

Повышенный волосяной покров наблюдается не только на голове, но и на всем теле. Дети страдают от судорог. На этом заканчиваются распространенные признаки синдрома, но у каждого пациента могут возникнуть другие симптомы.

Дополнительные признаки и осложнения

У мальчиков с синдромом Корнелии де Ланге может наблюдаться отсутствие яичек в мошонке, а у девочек развивается двурогая матка. При заболевании страдает сердечно-сосудистая система в виде таких аномалий:

  • явления незаращения аортального протока;
  • отверстия между предсердиями;
  • другие аномалии в строение сердца.

Страдает и желудочно-кишечный тракт, так, у детей может наблюдаться поворот кишечника, кисты в почках, явление крипторхизма. Дети рождаются с недостаточным весом, ослабленные. Дети в большинстве случаев страдают нанизмом (слабоумием), причем у некоторых пациентов признаки проявляются умеренно, а некоторые страдают олигофренией. С прогрессированием болезни начинают проявляться пороки внутренних органов, которые угрожают жизни ребенка.

Всего можно выделить 2 формы болезни. Первая – это классическая форма с яркими проявлениями симптоматики и с множественными пороками внутренних органов. Дети при этом страдают умственной отсталостью. Гибель ребенка с классической формой наступает в течение нескольких месяцев после рождения из-за почечной недостаточности, пороков сердца.

Второй вариант – это стертая форма течения болезни. Отмечаются дефекты на лице, туловище, но запущенных поражений внутренних органов не наблюдается. Дети могут незначительно отставать в развитии, страдают от приступов паники, гнева, раздражительности. Если оказывать соответствующий уход и профилактику осложнений, то пациенты могут продлить свою жизнь, хотя чаще всего погибают еще в детском возрасте от инфекций и сбоях в работе внутренних органах.

Лечение

Увы, но современная медицина не позволяет обнаружить патологию при внутриутробном развитии, что не дает возможность прервать беременность. Когда ребенок рождается, то диагностика болезни Корнелии де Ланге проводится на основании клинических проявлений, обследований внутренних органов и систем. Назначаются цитогенетические обследования, общие анализы. Цель диагностики направлена на исключение других генетических заболеваний.

Специфического лечения синдрома не разработано, назначается симптоматическая терапия и операции при серьезных патологиях органов. Для облегчения течения жизни детям назначаются регулярные физиотерапевтические процедуры, курс массажа. Для улучшения зрения врачи назначают ношение очков.

Женщинам стоит запомнить, что под понятие нормы подпадает лишь несильная тянущая поясничная боль в самом начале беременности.

При признаках умственной отсталости назначаются препараты, улучшающие работу головного мозга – ноотропы, анаболики. Из-за частых сбоев в обмене веществ требуется регулярный прием витаминов, седативных препаратов. В остальном подбирается индивидуальное лечение.

Чтобы уменьшить риск рождения ребенка с синдромом Корнелии де Ланге необходимо придерживаться некоторых методов профилактики. Строго противопоказаны интимные связи между кровными родственниками. А также при планировании беременности нужно пройти полное обследование будущим родителям.

В период беременности женщине нужно избегать переохлаждений, в период подъема ОРВИ и гриппа не посещать людные места, не контактировать с заболевшими людьми. Это уменьшит шанс подхватить инфекцию и принимать серьезные препараты, оказывающие токсическое действие. При планировании беременности нужно посетить генетика, который проведет тщательный анализ на наличие болевших генетическими патологиями в родственном древе. При отягощенном наследственном анамнезе в 1-й триместр беременности нужно регулярно посещать генетика и проводить обследования.

2017-01-31

Добавить комментарий